Цель обзора: расстройства цикла мочевины (Urea cycle disorders [UCDs]) вызывают рост концентраций аммиака, что в тяжелых случаях приводит к необратимым неврологическим повреждениям. Большинство диагнозов UCD ставится в неонатальной практике, но умеренные расстройства цикла мочевины могут наблюдаться и во взрослом возрасте при тяжелом психологическом стрессе, к которому можно отнести критическое заболевание. Для клиницистов своевременное выявление UCDs необходимо для обеспечения надлежащего лечения этого расстройства для предотвращения развития губительного неврологического повреждения и смерти пациента.
Недавние результаты: умеренные UCDs все чаще выявляются у взрослых пациентов в результате широкого скрининга. Для пациентов с UCDs необходим всеобъемлющий и многоуровневый подход, что позволит избежать прогрессии до выраженной гипераммониемии с последующими необратимыми неврологическими нарушениями. Ранний экзогенный клиренс (exogenous clearance) является важной частью терапии UCDs.
Резюме: UCDs воздействуют на ключевой путь метаболизма аммиака. Скрининг на умеренные расстройства цикла мочевины у взрослых пациентов с необъяснимыми неврологическими симптомами может оказать положительное влияние на терапию и предотвратить ухудшение состояния. Менеджмент UCDs в большей степени должен быть направлен на снижение продукции аммиака, на снижение катаболизма и на поддержание экзогенного и эндогенного клиренса аммиака.